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2019年临床执业医师每日一练及其答案解析(04.11)

2019-04-11 10:11:14

最近天气渐渐回暖,同学们的复习热情也随之高涨。滴水穿石,非一日之功。中公医考网的小编带领大家复习临床执业助理医师资格考试的儿科学哦。

一、A2型题

1、4岁男孩,出生时正常,6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,下列有助于诊断的化验检查是

A、脑电图

B、血钙测定

C、血镁测定

D、尿三氯化铁试验

E、尿甲苯胺蓝试验

2、2岁女孩。出生时正常。母乳喂养,三月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。本症病人中哪一种氨基酸血浓度升高

A、酪氨酸

B、色氨酸

C、苯丙氨酸

D、丙氨酸

E、丝氨酸

3、女孩,2岁,身长60cm,会坐,不会站,肌张力低,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,小指内弯。最可能的诊断

A、佝偻病

B、苯丙酮尿症

C、营养不良

D、21-三体综合征

E、先天性甲状腺功能减低症

4、10个月男婴,不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是

A、呆小病

B、先天愚型

C、佝偻病活动期

D、苯丙酮尿症

E、先天性脑发育不全

5、32岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

A、妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定

B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

C、夫妇双方应进行染色体检查

D、妊娠期避免用药

E、妊娠前后应避免接受X线照射

6、男孩,1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐,不会站立,四肢肌张力低下,身长60cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,四肢短,手指短粗,小指内弯。最最可能的诊断

A、佝偻病

B、21-三体综合症

C、苯丙酮尿症

D、先天性甲状腺功能减低症

E、营养不良

答案部分转至第二页

一、A2型题

1、【正确答案】 D

【答案解析】 根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症,较大儿童可以选用尿三氯化铁试验进行初筛。

2、【正确答案】 C

【答案解析】 患儿已经诊断为苯丙酮尿症。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高,同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。此外,因酪氨酸来源减少,致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。

3、【正确答案】 D

【答案解析】 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症在面容上有相似之处,但21-三体综合征舌头常张口伸出,流涎多。四肢短、由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲,第一与第二足指之间较大,呈草鞋脚。

所以此题选21-三体综合征。

4、【正确答案】 B

【答案解析】 21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变,是染色体病中最常见的一种。母亲年龄愈大,本病的发生率愈高。

患儿有特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸口外,流涎多。皮肤纹理特征:通贯手,atd角增大;第4、5指桡箕增多;脚拇趾球胫侧弓形纹,第5趾只有一条指褶纹。

5、【正确答案】 A

【答案解析】 其他四项都是预防措施,妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定这是检查措施,不是应该注意预防措施。

6、【正确答案】 B

【答案解析】 患儿出生智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼外侧上斜,小指内弯,这是21-三体综合征的表现。

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