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医学基础知识每日一练习题【2019.12.5】

2019-12-05 10:02:46

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1. 下列哪项属于多基因遗传病:【多选】

A.精神分裂症

B.糖尿病

C.原发性高血压

D.哮喘

E.肿瘤

 

2. 由于基因突变造成酶的蛋白质分子结构或数量异常而引起的疾病是:【多选】

A.分子病

B.先天性代谢性缺陷

C.血红蛋白病

D.结构蛋白缺陷病

E.糖原贮积症

 

3. 以下属于常染色体隐性遗传的特点是:【多选】

A.致病基因位于常染色体上,男女发病机会均等

B.最常见的原因是近亲结婚

C.患者的双亲基因型往往异常

D.常看不到连续传递现象

E.患者的同胞中有1/4患病风险

 

4. 下列哪项属于氨基酸代谢性疾病:【多选】

A.苯丙酮尿症

B.地中海贫血

C.同型胱氨酸尿症

D.糖原贮积症

E.酪氨酸血症

 

5. 属于21-三体综合征表现的是:【多选】

A.贯通手

B.易发生感染

C.智力下降

D.眼距宽、眼裂小

E.发育迟缓

 

6. 导致胎儿出生缺陷的原因:【多选】

A.染色体畸变

B.母亲妊娠期服用过量华法林

C.神经管畸形

D.Down综合征

E.酗酒

 

答案及试题解析在第二页记得查看哦!

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1.【参考答案】ABCDE。中公解析:(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病和儿童疾病-遗传性疾病的知识点。(2)多基因遗传病是一类发病率高、病情复杂、有家族聚集倾向的疾病。这类疾病涉及多个基因,每个基因只有微效累加的作用;不同患者即使患相同疾病也可能因为致病基因数目不同,其病情严重程度、复发风险也不同;多基因异常与环境因素共同作用而致病。某些疾病还可能与基因的表观修饰异常有关。常见的多基因遗传病包括精神分裂症、糖尿病、原发性高血压、哮喘和肿瘤等。

2.【参考答案】BE。中公解析:(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病和儿童疾病-遗传性疾病举例的知识点。(2)先天性代谢缺陷也称为遗传性酶病,是指遗传的原因(通常是基因突变)造成酶的蛋白质分子结构或数量异常而引起的疾病。绝大多数先天性代谢缺陷为常染色体隐性遗传,也有少数为X连锁隐性遗传。根据酶缺陷对机体代谢的影响不同,可将先天性代谢缺陷分为糖、脂类、氨基酸及核酸代谢缺陷,内分泌代谢缺陷、溶酶体贮积病、药物代谢缺陷和维生素代谢缺陷等。例如糖代谢性疾病包括糖原的贮积症;氨基酸代谢性疾病包括苯丙酮尿症等。ACD属于分子病。

3.【参考答案】ABDE。中公解析:(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病和儿童疾病-遗传性疾病类型的知识点。(2)常染色体隐性遗传的特点如下:

①致病基因位于常染色体上,男女发病机会均等;

②患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因携带者;

③患者的同胞中有1/4患病风险;患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者;

④在家系里呈散发,常看不到连续传递现象;

⑤如果突变基因在人群中出现频率较低,很可能患者的父母是近亲婚配。近亲婚配是导致单基因遗传病最常见的原因。

4.【参考答案】ACE。中公解析:(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病和儿童疾病-遗传性疾病举例的知识点。(2)氨基酸代谢酶异常而导致的疾病称氨基酸代谢遗传病,包括苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症和酪氨酸血症等。

5.【参考答案】ABCDE。中公解析:(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病和儿童疾病-遗传性疾病举例的知识点。(2)21-三体综合征表现为:

①智力下降、智商低;

②特殊面容,如头小而圆、面部扁平,眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、眼内眦赘皮,耳位低、外耳小,唇厚舌大、流涎等;

③特殊的皮肤纹理,如贯通手;

④发育迟缓,如骨龄落后于年龄、四肢短、草鞋脚及出牙延迟等;

⑤男性无生育能力,女性可有生育能力。此外,所有患者在40岁后出现阿尔茨海默病;约30%患者有先天性心脏病;并发白血病的风险也增加;免疫力低下,易发生感染尤其肺感染等。

6.【参考答案】ABCDE。中公解析:(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病和儿童疾病-儿童疾病的知识点。(2)出生缺陷的原因包括:

①与遗传有关:几乎所有的先天畸形综合征都与染色体畸变相关,如Down综合征、先天性卵巢(睾丸)发育不全综合征等。单基因突变也与部分出生缺陷有关,例如前脑无裂畸形。

②与环境因素有关:母亲妊娠早期病毒感染、妊娠期服用某些致畸药物(如叶酸拮抗剂、华法林、过量维甲酸等)、受到射线照射、酗酒、患糖尿病等均可能导致胎儿畸形。

③遗传与环境共同作用:此因素是引起先天畸形的常见原因,如唇裂、腭裂和神经管畸形。

 

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