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医学基础知识重点考点:显微镜下看疾病

中公卫生人才网 2021-07-28 13:48:27

汽车由钢铁组成,摩天大楼来自于一砖一瓦。如果钢铁不够坚硬,车子就如纸片般易碎,砖瓦不够牢固,摩天大楼就如积木般,摇摇欲坠。这就是所谓的失之毫厘,差之千里。当然也包括我们的人体,我们人体也是由一个个细胞组成,成分出现问题,我们的身体就会出现相应的疾病,今天我们来学习一下这些疾病。

人体的每一个细胞和所有重要组成部分都有蛋白质存在。蛋白质是生命活动的执行者,参与完成体内的各种生理生化反应。我们通过大量蛋白质的结构与功能相关性的研究,发现具有不同生物学功能的蛋白质,含有不同的氨基酸序列即不同的一级结构。同样,从大量人类遗传性疾病的基因与相关蛋白质分析结果,获知这些疾病的病因可以是基因点突变引起1个氨基酸的改变,如镰状细胞贫血;也可以是基因大片段碱基缺失导致大片段肽链的缺失,如肌营养不良症,这说明蛋白质一级结构的变化,可导致其功能的改变。

例如,正常人血红蛋白β亚基的第6位氨基酸是谷氨酸,而镰状细胞贫血病人的血红蛋白中。谷氨酸变成了缬氨酸,即酸性氨基酸被中性氨基酸替代,仅此一个氨基酸之差,原是水溶性的血红蛋白,就聚集成丝,相互黏着,导致红细胞变形成为镰刀状而极易破碎,产生贫血。这种蛋白质分子发生变异所导致的疾病,被称之为“分子病”,其病因为基因突变所致。

若蛋白质的折叠发生错误,尽管其一级结构不变,但蛋白质的构象发生改变,仍可影响其功能,严重时可导致疾病发生,有人将此类疾病称为蛋白质构象疾病。有些蛋白质错误折叠后相互聚集,常形成抗蛋白水解酶的淀粉样纤维沉淀,产生毒性而致病,这类疾病包括人纹状体脊髓变性病、阿尔茨海默病等。

所谓细节决定成败,身体亦是如此,所以有时发生疾病,我们避无可避,防不胜防,重要的要保持良好的心态,积极战胜它。

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